Læsetid: 7 min.

Et studie i slægtskabsbånd og syge gener

20. april 1998

Hvis man betragter genetik som en kilde af informationer, som løber fra generation til generation, så er Island det ideelle sted at studere denne kilde, siger genforskeren Kari Stefansson

Gener
"Der var engang en mand som hed Önundr; han var søn af Ofeigr Haltefod, som var søn af Ivar Penis. Önundr var bror til Gudbjörg, som var mor til Gudbrandr le Bossu, og han var far til Asta, som var mor til Kong Olafr den Hellige."
Sådan begynder Grettir-sagaen skrevet i det 13. århundrede på Island. Sådan begynder også sagaen om Kari Stefansson (søn af Stefan, selvfølgelig), en mand som har sat sig for at udnytte de islandske gener til at forske i genetiske sygdomme.
"Nøglen til generne er slægtsforskning. Og stamtræerne på Island går ti århundreder tilbage. Det er ikke afgørende, hvilken saga I læser. De begynder alle med de uundværlige sider om slægtshistorie," fortæller han.
På Island, en ø af vulkaner, gejsere og gletchere, afsondret i det allernordligste Europa, har der hidtil været to naturrigdomme, fisk og geotermisk energi. Kari Stefansson har fundet frem til to andre: Generne og de islandske stamtræer. Dette er baggrunden for hans utrolige projekt: At skabe en genetisk databank for en nation for at isolere sygdomsgenerne, afdække dem og få udleveret den nødvendige medicin til hele verden.
Det er på én gang et seriøst forskningsprojekt samt en industri. Og projektet er ikke så vanvittigt, som det ser ud til. Det ser faktisk så lovende ud, at amerikanske investeringsselskaber siden 1996 har satset 12 mio. dollars på Stefansson for at hjælpe ham med at skabe deCode, sin bioteknologiske virksomhed. Og i starten af februar skrev den schweiziske medicinalindustrigigant Roche under på en kontrakt på 200 mio. dollars til genetisk forskning i hjertekarsygdomme og neurologi samt et tilskud til en eventuel behandling.

Genetisk homogenitet
Det er lige efter bogen. DeCode er beliggende lige uden for Reykjavik, og her gennemfører Kari, som hele verden kalder ham, sit store livsprojekt. I en alder af 48 år, han har trukket sig tilbage fra sin stilling som professor i neurologi ved Harvard Universitetet og er vendt hjem efter at have tilbragt 20 år i USA.
"Hvis man betragter genetik som en kilde af informationer, som løber fra generation til generation, så er Island det ideelle sted at studere denne kilde," siger Kari Stefansson.
Det skyldes først og fremmest den genetiske homogenitet. Jo mere homogen en befolkning er, des lettere er det at isolere det syge gen. Imidlertid er de nuværende 270.000 islændinge næsten alle efterkommere af en lille gruppe kolonister, som ankom til Island i det 10. århundrede. Derudover er slægtsforskning en national passion. Ingen andre steder i verden er stamtræerne så præcise og komplette, undertiden med 35 generationer.
Endvidere er befolkningen meget 'samarbejdsvillige'.
"I andre lande ville en landsdækkende genetisk database vække ramaskrig. Men ikke på Island, hvor indbyggerne er meget positivt stemt overfor videnskaben," fastslår Kari med en blanding af oprigtighed og kynisme. Han har været igennem mere end 200 samtaler og møder på to år for at overbevise sine landsmænd. Og det lykkedes.
"Det er en genistreg i public relations," medgiver Loftur Atli Eiriksson fra dagbladet Mannlif, som har hjulpet med at promovere deCode. "Det hele har været nøje gennemtænkt."
Projektet får moralsk opbakning af Vigdis Finnbogadottir, Islands tidligere præsident, sidder i bestyrelsen. Når det drejer sig om et amerikansk eller europæisk virksomhed er islændingene bange for, at de bliver udnyttet. Hvis det er en islandsk virksomhed, føler de sig sikre på, at deres kulturarv bliver bevaret.
Og de økonomiske argumenter taler for projektet: DeCode skaffer arbejde til landets biologer, som ellers ville flytte til Nordamerika eller Skandinavien. Og virksomheden tilfører højteknologisk og miljøvenlig aktivitet til et land, hvor 80 pct. af valutaen kommer fra fiskeeksport, og hvor de andre etablerede industrier er ekstremt forurenende: et anlæg til forarbejdning af aluminium og et olieraffinaderi.
"De få, som protesterer - venstrefløjspartierne - har ingenting sagt af hensyn til Karis far, som er en højtrespekteret skribent og venstrefløjspolitiker," forklarer Össur Skarphédinsson, medlem af Socialdemokratiet og chefredaktør på dagbladet DV. "Folk har indset, at han vil det bedste for Island, og de er meget stolte af ham."

Den fortabte søn
Kort sagt betragtes Kari, som den fortabte søn, der nu er vendt hjem. Og han har held med sig. Hans hensigt er at gøre sin egen succeshistorie til hele Islands. Ligesom det er tilfældet med sangerinden Bjørk, Vigdis Finnbogadottir, Hallor Laxness (Nobelpristager i litteratur) eller Vladimir Ashkénazy (pianisten), har udlandet været dårlige til at vise en enkelt islænding opmærksomhed. Men som Loftur Eiriksson siger: "Kari vil placere Island på verdenskortet."
Faktisk behøver man kun at træde ind i deCodes kontor for at fornemme, at nu sker der endelig noget særligt i Reykjavik. Det er nødvendigt at udvide de fysiske rammer for virksomheden så ofte, at en arkitekt er fast tilknyttet stedet. Og i øjeblikket ansættes der nye folk med en hastighed, så virksomheden vil nå op på 200 ansatte i slutningen af året. Datalog Thordur Kristjansson blev ansat for et år siden til at oprette verdens bedste database ud fra stamtræerne, hvoraf nogen går helt tilbage til koloniseringen.

Nationalsporten
Hvorfor denne besættelse af slægtsforskning? For Arni Björnsson, leder af etnologisk institut på nationalmuseet i Reykjavik, ligger der en politisk-økonomisk forklaring bag.
"Fra det 10. til det 13. århundrede var der ingen central regering. For at få fastslået rettigheder til jorden, skulle man kunne bevise sit slægtsskab med de første kolonister. Fra det 14. århundrede blev det politiske system ændret. Men det er stadig en nationalsport at kende sine aner."
Når Kari hævder, at hans database indeholder stamtavler for hele landet, er han meget tæt på sandheden. Af de 270.000 islændinge har mere end 250.000 fået deres data indført i deCodes computere. Det endelige mål er således at få registreret de 625.000 mænd og kvinder, som har levet på Island. I andre lande ville dette være en vanvittig tanke. På Island vil det blot være en langvarig og kedelig proces.
Ud over at indsamle lange lister over sygdomme som f.eks. psoreasis og diabetes, sørger Thordur Kristjansson for at sammenholde slægtskabsbåndene. Derefter sammenligner forskerne syge kromosomer med raske kromosomer fra slægtninge, med det formål at reparere de defekte gener.
Gudmundur Gudmundsson var blandt de genforskere som arbejdede i USA og vendte hjem til Island for at arbejde hos deCode.
"Jeg var så heldig, at min mor (som er lykkelig for at gense sine små børnebørn) så stillingsannoncen i en avis i Reykjavik."
Sammen med tre andre forskere arbejder Gudmundur med dissemineret sklerose, en neurologisk sygdom som skyldes en blanding af arv og miljø.
"Vi har repareret mange syge gener, men vi skal vente yderligere seks måneder, før vi kender resultatet," vurderer han.
DeCode har allerede fundet genet til en arvelig sygdom (FET), som giver sig udslag i rystelser, og som berører 5 til 10 pct. af befolkningen over 65 år.
"Vi er meget tæt på at isolere nogen af de gener, som har med diabetes og psoreasis at gøre," bekræfter Stefansson.
Og Kari Stefanssons projekt er ganske rigtigt den mest komplette database i verden. En simpel idé, som alle de mest geniale idéer.
"Siden 1915 er lægejournaler for hele befolkningen blevet gemt. Diagnoser, behandlingsformer samt resultater af prøver, alt er bevaret. Ved at sammenholde disse journaler med de genetiske data og stamtræerne, er vi tæt på at kunne adskille de genetiske og miljømæssige faktorer omkring de forskellige sygdomme."
Dette er tydeligvis også den islandske regerings synspunkt. I slutningen af marts offentliggjorde de et projekt, som allerede er godkendt i parlamentet. Formålet? At etablere en national database med udgangspunkt i deCodes lægejournaler og at give deCode en licens på 12 år til at indsamle og behandle data og derefter sammenholde den med genetisk videnskabelig data og slægtsforskning. Andre grupper af forskere på universitet i Reykjavik og i udlandet vil så kunne henvende sig til deCode for at få adgang til denne database.
Island står altså over for den første privatisering af national medicinsk data. Der er ikke enighed om projektet.
"Regeringen forsøger helt enkelt at tilbyde licens til en privat bioteknologisk virksomhed om forskning i de islandske gener," fortæller Eirikur Steingrimsson, forsker på universitetet i Reykjavik.

Med mindre de sker fejl...
Nu overvejer Kari Stefansson at oprette et privat kartotek. Han forstår ikke, hvori problemet ligger. Til alle indvendingerne svarer han blot, at islændingene er de første som vil profitere af den nye medicin, og patienternes anonymitet vil fortsat være sikret. Med mindre der sker fejl...
Stefansson nævner de forskere, som i kortlægningen af et alkoholistisk gen samarbejder med SAA, en organisation for anonyme alkoholikere. Men under et rutinecheck fandt registertilsynet hos deCode en liste over alkoholikere, som var med i SAA. Stefansson har erkendt, at der er sket en fejl og har destrueret listen. Uden dog at have held til at overbevise verden om, at hans idé er lige så moralsk, som den er genial.
"At samle en så enorm mængde data i en enkelt database er farligt i sig selv," vurderer Haraldur Briem, epidemiolog på hospitalet i Reykjavik og medlem af registertilsynet. "I så lille et samfund er det næsten umuligt at beskytte privatlivets fred."

Oversat af Runa Trosborg

Bliv opdateret med nyt om disse emner på mail

Vores abonnenter kalder os kritisk, seriøs og troværdig.
Få ubegrænset adgang med et digitalt abonnement.
Prøv en måned gratis.

Prøv nu

Er du abonnent? Log ind her

Anbefalinger

anbefalede denne artikel

Kommentarer

Der er ingen kommentarer endnu