Kronik

Handicap og foster-diagnostik

Øget tilbud om risikovurdering/foster-diagnostik bør ikke føre til besparelser på handicapområdet- tværtimod
7. august 2003

Kronikken
Ud fra større internationale undersøgelser kan det beregnes, at omkring en halv procent af børnene i en fødselsårgang vil vise sig at være psykisk udviklingshæmmede (mentalt retarderede) i så svær en grad, at livslang støtte og omsorg er nødvendig. Dvs., at der hvert år i Danmark fødes cirka 3-400 børn med et alvorligt mentalt og socialt handicap. Mange af dem vil også have et eller flere andre andre handicap i form af f.eks. epilepsi, autisme, spasticitet, syns-, bevæge- eller hørehandicap.
Fra forvaltninger forlyder det at flere og flere børn henvises til vidtgående specialundervisning. Hvad skyldes dette?
Hvad ved vi i dag om årsager til udviklingshæmning? Hvad ved vi om udviklingen over en årrække? Er der en stigning i antallet eller det modsatte? Hvilken indflydelse har fosterdiagnostikken?
Udviklingshæmning skyldes mange forskellige årsager – men mange er ukendte.
Årsager til mental retardering er at finde først og fremmest enten i form af genetiske/arvelige skader, f.eks. en kromosomfejl, eller på grund af skadelige påvirkninger i graviditeten. Iltmangel ved fødslen er i sig selv sjældent en årsag. Langt den største gruppe skyldes genetiske årsager. Antallet af kendte forskellige genetiske sygdomme/tilstande er meget stort. Går man ind på internettet på OMIM, som er den største database over arvelige sygdomme hos mennesket, og skriver søgeordet ’mental retardation’, udkommer der mere end 1.000 forskellige genetiske tilstande med udviklingshæmning.
Men hos op til halvdelen af børn med mental retardering kan man ikke – selv med den bedste diagnostik – påvise en specifik årsag. De er ’udiagnosticerede’, og risikoen for at flere børn i familien bliver ramt kan ofte ikke forudsiges. Fosterdiagnostik er oftest ikke mulig.
Downs syndrom (mongolisme) er den hyppigste kromosomsygdom. Den skyldes, at der i alle celler er et overtalligt kromosom nr 21, dvs. en person med Downs syndrom har 47 kromosomer i cellerne i stedet for det normale antal (46). Der fødes årligt cirka 60-70 børn med Downs syndrom, som derved udgør cirka 20 procent af de udviklingshæmmede børn. Man har i mange år vidst at risikoen for at føde et barn med Downs syndrom stiger med moderens alder, og jo mere, jo ældre kvinden er.
Det er baggrunden for at kvinder over 35 år siden slutningen af 1970’erne har fået et tilbud om fosterdiagnostik, enten som fostervandsprøve, eller fra begyndelsen af 1980’erne som moderkageprøve. Hvis der påvises en kromosomsygdom kan den gravide – efter rådgivning – vælge at få en abort.
Man kunne derfor have forventet, at hyppigheden af fødte børn med Down syndrom ville være faldet igennem årene, også selv om ikke alle gravide har valgt at tage imod tilbuddet om fosterdiagnostik. Men det er den ikke. Det kan man se af tallene fra registret over diagnosticerede kromosomsygdomme, som viser en stort set uændret fødselsprævalens, dvs. antal pr. 1.000 fødte. Forklaringen er mest sandsynligt, at den gennemsnitlige mødrealder i perioden er steget – fra omkring 24 i begyndelsen af 70’erne til cirka 29 år i dag. Forskydningen i mødrealder betyder at der er flere ’ældre’ gravide end tidligere, og da risikoen stiger gradvis med alder, uden nogen nedre grænse, ville der derved – alt andet lige – blive født flere børn med Downs syndrom. Fosterdiagnostikken har således bidraget til at fødselshyppigheden for Downs syndrom er den samme nu som for 25 år siden.

Hvad ved man om hyppigheden af andre former for udviklingshandicap? Her er det vanskeligt at få oplyst samlede tal, fordi der ikke er nogen central registrering bortset fra forvaltningernes vedrørende behov for specialundervisning. Et eksempel er børn med svære ’sociale, emotionelle og psykiske’ vanskeligheder, herunder autisme. Antallet af børn som får en diagnose inden for det autistiske spektrum har været stærkt stigende flere steder i den vestlige verden. På et tidspunkt var man bekymret for om MFR -vaccinationen kunne være en mulig årsag, men flere undersøgelser, heriblandt en dansk, har med sikkerhed afvist dette. Årsagerne til den tilsyneladende stigning er formentlig først og fremmest at diagnosticeringen er blevet forbedret, samtidig med at diagnostiske kriterier er blevet bredere, men andre faktorer kan muligvis også spille en rolle. Måske er kravene til børns sociale kompetencer større i dag. Børn med denne eller lignende diagnoser udgjorde senest cirka 30 procent i den vidtgående specialundervisning, hvilket er en flerdobling i de senere år. Der er derfor et stort behov for forskning i forekomsten og årsagerne, og opfølgning på diagnoserne.
I en nylig udkommet rapport fra en arbejdsgruppe under sundhedsstyrelsen fremsættes forslag til ændring af de nuværende retningslinjer for fosterdiagnostik. Arbejdsgruppen bestod af en gruppe sagkyndige læger, en jordemoder og lægelige repræsentanter fra Sundhedsstyrelsen. Baggrunden for rapporten er bl.a. udviklingen af nye metoder og ny teknologi inden for området.
Den væsentligste foreslåede ændring er, at det nuværende tilbud om fosterundersøgelser til gravide over 35 år afløses af et tilbud om at alle gravide – såfremt den gravide ønsker det– kan få foretaget en vurdering af risikoen for at hun får et barn med en alvorlig medfødt sygdom, f.eks. Downs syndrom og alvorlige misdannelser. Risikovurderingen kan ske ved hjælp af ikke-invasive undersøgelser (ultralydsundersøgelse af fostret) og/eller blodprøver af den gravide). Hvis risikoen er over en vis størrelse, vil et tilbud om en fostervands- eller moderkageprøve endeligt be- eller afkræfte sygdom hos fosteret.

Af kommissoriet for arbejdsgruppen fremgik at gruppen skulle fremkomme med en teknisk rapport som kunne danne baggrund for en eventuel revision af retningslinjerne. Men en bredere fortolkning af kommissoriet indebar bl.a. et ønske – fremsat af Sundhedsstyrelsen – om at antallet af fostervands- og moderkageprøver blev begrænset, på grund af risikoen for fostret ved disse såkaldte invasive prøver (dvs. nål ind i moderens mave for at udtage lidt fostervand/moderkagevæv). Risikoen betyder, at et antal raske fostre utilsigtet går til grunde. Endvidere blev den gravides ret til information og selvbestemmelse i henhold til patientretsstillingsloven af 1998 væsentligt betonet.
Men en række forhold blev ikke behandlet i rapporten, og det er nok disse som for den brede debat er mest interessante. F.eks. var formålet med fosterdiagnostik ikke omfattet af kommissoriet, om end rapporten anbefaler, at der skabes øget klarhed over formålet. Økonomiske konsekvensberegninger var heller omfattet, men alligevel blev der gennemført en overslagsmæssig analyse af omkostningerne ved at indføre de nye tilbud. Etiske aspekter var slet ikke en del af kommissoriet, selv om konsekvenserne af en ændring af retningslinjerne – eller en manglende ændring af retningslinjerne – også rejser etiske spørgsmål.
Konsekvenserne af ændringerne er bl.a.:
nen halvering af antallet af de invasive prøver og dermed færre fostre der går til pga. indgrebet.
nEn forventet stigning i antallet af provokerede aborter pga. flere fundne abnormiteter, dvs. flere fostre med f.eks. Downs syndrom findes. Faktisk er det beregnet at man vil kunne finde cirka dobbelt så mange fostre med Downs syndrom i forhold til tidligere. Hertil kommer et antal syge fostre fundet ved ultralydsundersøgelserne.

Der er efter min erfaring som rådgiver gennem mange år ingen tvivl om, at det, at få et barn med et livslangt handicap er en stor sorg, og i den enkelte familie vil en ’undgåelse’heraf i mange tilfælde opleves som godt og rigtigt. Dog er abortmuligheden for alle et svært valg.
Men man kan overveje om de nye muligheder på sigt vil påvirke vores opfattelse af mennesker/familier med handicap. I disse tider hvor et gennemgående mantra hedder ’ansvar for eget liv’ kan man frygte den holdning samfundet kan få til familien, som afslår tilbuddet om risikovurdering/fosterdiagnostik. Er den gravide så selv ’skyld i’ at hun fik et handicappet barn? Også ’selvbestemmelsesprincippet’ er problematisk i denne sammenhæng. Det er vanskeligt at forstå og gennemskue risikoberegninger – for hvad er en stor/lille risiko i denne sammenhæng. En udbygget og forbedret rådgivning af de gravide som rapporten også lægger op til, er en meget vigtig forudsætning for at den gravide træffer det valg som er rigtigt for hende og partneren/familien.
Økonomiske konsekvensberegninger kunne måske (for)føre til en forestilling om at der er besparelser at hente på handicapområdet, men for det første har historien jvf. ovenstående, lært os, at det er svært at forudsige, hvordan det vil gå med antallet af børn der fødes med handicap. For det andet vil fosterdiagnostik kunne diagnosticere nogle men langt fra alle alvorlige medfødte sygdomme. Der vil stadig være børn som fødes med eller udvikler et alvorligt handicap.
Det er vigtigt, at vi imødegår risikoen for diskriminering af handicappede ved at tilgodese behovet for forbedring af levevilkårene for de svageste. Behovet bliver ikke mindre, tværtimod er der brug for bedre specialrådgivning og -behandling i et samfund som stiller stadig større krav til den enkelte.

Karen Brøndum-Nielsen
professor, dr.med. Institutchef, overlæge John F. Kennedy Instituttet

Bliv opdateret med nyt om disse emner på mail

Vores abonnenter kalder os kritisk, seriøs og troværdig.
Få ubegrænset adgang med et digitalt abonnement.
Prøv en måned gratis.

Prøv nu

Er du abonnent? Log ind her

Anbefalinger

anbefalede denne artikel

Kommentarer

Der er ingen kommentarer endnu