Kronik

Fosterdiagnostik leverer masser af viden, men få entydige svar

Vordende forældre regner med, at fosterdiagnostik vil afklare, om deres barn er sygt eller raskt. Det er vi vant til, efter årtier hvor Downs syndrom er blevet afsløret med fostervandsprøver og moderkagebiopsier. Men efterhånden som teknologierne udvikler sig, bliver svarene mere mudrede
Langt de fleste gravide par er interesseret i tilbuddet om fosterundersøgelser. 

Langt de fleste gravide par er interesseret i tilbuddet om fosterundersøgelser. 

9. januar 2018

I et vidensbaseret samfund opfattes viden generelt positivt. Den giver os flere handlemuligheder, så vi hver især kan planlægge og leve livet, som vi foretrækker – selvfølgelig inden for visse rammer. Det giver god mening, at vi har mange muligheder for at træffe valg, der øger livskvaliteten – men er det nu også altid sådan?

Fosterdiagnostik er et område, hvor vidensmængden er i hastig vækst. Gravide tilbydes flere og flere undersøgelser for at afklare, om det ventede barn nu også er sundt og rask. Formålet er at sikre bedre forhold for barn og forældre, og i Sundhedsstyrelsens retningslinjer anføres, at hvis undersøgelserne viser, at barnet vil få alvorlig sygdom eller handikap, kan denne viden give barnet en bedre start på livet, fordi man kan følge graviditeten tættere og have den nødvendige ekspertise og beredskab klar ved og efter fødslen.

Diagnostikken kan også give forældrene mulighed for at forberede sig mentalt og følelsesmæssigt på at få et barn med handikap eller alvorlig sygdom, eller det kan give kvinden mulighed for at søge om tilladelse til at afbryde graviditeten efter 12. uge.

Langt de fleste gravide par er interesseret i tilbuddet om fosterundersøgelser – vi ønsker jo alle, at vores børn får den bedst tænkelige start på livet.

Usikkerheden stiger

Det har i mange år været muligt at undersøge en moderkagebiopsi eller en fostervandsprøve, hvis der var mistanke om kromosomsygdom hos fosteret. Og i de fleste tilfælde gav disse undersøgelser et klart svar med hensyn til, om fosteret led af f.eks. Downs syndrom.

I dag kan det gravide par tilbydes en palet af undersøgelser. De giver større sikkerhed med hensyn til, om fosteret er sygt, men de rummer også mulighed for at skabe usikkerheder og bekymring. Mange undersøgelser giver ikke et entydigt svar, så alene det vil kunne give rum for fortsat bekymring. Inden for en overskuelig fremtid vil man kunne tilbyde at undersøge fosterets arvemasse (genom) tidligt i graviditeten – hvilket igen vil give anledning til usikkerhed og spørgsmål om, hvem der skal vælges fra inden fødslen.

De etiske problemstillinger bliver i stigende grad en del af hverdagen for gravide og deres omgivelser. Problemet er blot, at man kan påvise en lang række varianter i genomet, hvor den biologiske og kliniske konsekvens er uafklaret. Måske er det første gang, at en given genvariant påvises – og så giver det sig selv, at der ikke er et stort valideret patientmateriale, som kan anvendes til sammenligning. Man ved med andre ord ikke præcis, hvad det vil betyde for det kommende liv.

Spørgsmålet er, om man altid skal melde sådanne genvarianter tilbage til det gravide par?

Hos nogle par giver det sig selv. De foretrækker at vide alt, også om fund, der viser en øget risiko for sygdom, og som hverken kan forebygges eller behandles. Deres argumenter kan være, at de dermed bedre kan planlægge deres liv og måske få tilbudt ny behandling, hvis en sådan bliver udviklet. Hvis man ikke ved, at man har forhøjet risiko for en sygdom, kan man jo heller ikke efterspørge behandling, lyder slutningen.

Mange ønsker imidlertid mindre information, så hvad gør man, hvis lægen har modtaget svar fra laboratoriet? Er det lægen, der skal vurdere, om de skal informeres – og hvem sikrer, at to forskellige læger ville træffe det samme valg? Lægen skal dokumentere svaret i journalen, hvilket medfører, at den gravide kvinde kan læse det i den elektroniske patientjournal – selv hvis hun skulle have frabedt sig informationen.

Er viden altid gavnlig?

I dag håndteres sådanne situationer med stor empati af sundhedsprofessionelle medarbejdere sammen med de gravide par, og det er helt essentielt med informeret samtykke, før undersøgelsen iværksættes. På den måde kan man aftale, hvilken grad af information det gravide par ønsker tilbagemelding om. Men man kan aldrig helt undgå situationer, hvor man er i tvivl om, hvorvidt et givet fund med usikker betydning skal meldes tilbage til det gravide par.

Et eksempel kunne være, at der påvises en genvariant, som generelt øger risikoen for at udvikle autisme til 17 procent, men det kan ikke for det enkelte foster forudsiges, om det vil være aktuelt eller ej. Har man glæde af at vide det? Og ændrer det noget, hvis det var en 17 procents risiko for at udvikle en sygdom, som med sikkerhed kunne forebygges? Og betyder størrelsen af sygdomsrisikoen noget?

På den ene side kunne man ønske sig, at det slet ikke var muligt for lægen at se sådanne uklare genvarianter. På den anden side får man ikke mere viden om genvarianter med uklar betydning, hvis man ikke laver undersøgelserne, og det er jo både i patienternes og samfundets interesse, at vi bliver klogere.

Et yderligere dilemma er, hvis der påvises en genetisk disposition til en sygdom, som først giver symptomer i voksenalderen – og som ikke altid vil medføre sygdom hos personen. Nogle vil mene, at det er godt at have kendskab til den slags sygdomsrisici, i hvert fald hvis sygdommen kan forebygges. Andre vil mene, at en den viden medfører idelige og ofte grundløse bekymringer om, at man nu er blevet syg, ligesom det kan udløse forventning og krav om yderligere undersøgelser for at afklare, om man rent faktisk er syg.

Ekstra undersøgelser vil oftest vise normale forhold, eller det vi kalder falsk positive fund, hvilket vil sige, at undersøgelsen tyder på abnorme forhold, som efterfølgende viser sig ikke at være korrekte. Sådanne unødige undersøgelser vil ikke være en optimal udnyttelse af de knappe økonomiske ressourcer.

Gen-reparation

Et nyt område inden for genetisk forskning er den såkaldte CRISPR-teknologi, som gør det muligt at redigere og reparere i menneskers gener. Det foregår stadig kun på forskningsplan, men der er store forventninger om, at teknikken i fremtiden vil kunne behandle og endda helbrede patienter med genetiske sygdomme. Den kan i teorien anvendes til at ændre i generne allerede i fostertilværelsen, ja, måske endda allerede før befrugtningen, i selve kønscellerne.

Men også det medfører en række risici og bekymringer, bl.a. at det vil ændre gensammensætningen for efterfølgende generationer, hvilket kan have uanede negative effekter, som ikke kan gøres om. Hvis formålet er at udrydde alvorlige sygdomme, er dilemmaet måske mindre, men hvor går grænsen mellem alvorlige sygdomme og mindre skavanker – for slet ikke at tale om forbedring af normalegenskaber?

Så teknologierne stormer derudaf – og typisk følger der både fordele og ulemper med – ligesom de etiske dilemmaer står i kø. Jeg har valgt at sætte fokus på fosterundersøgelser, men de etiske dilemmaer er generelle og omfatter i varierende omfang også genomiske undersøgelser af børn og voksne. Vi skal ikke ende i teknologiforskrækkelse og idyllisering af det normale liv, som det var i gamle dage, men på den anden side er det vigtigt, at vi har en åben debat om de mange usikkerheder og dilemmaer, de nye teknologier medfører.

Anne-Marie Gerdes er klinikchef på Rigshospitalets Klinisk Genetiske Klinik, professor i arvelige kræftsygdomme ved Københavns Universitet og medlem af Det Etiske Råd.

Serie

De fravalgte

Verden over sker der i stigende omfang selektion af mennesker. Fra de tidligste stadier af liv til langt henne i graviditeten. I en serie artikler og debatindlæg ser vi på, hvordan og hvem, der træffer beslutningerne om, hvilke børn, der skal fødes, og hvilke konsekvenser det har for vores samfund

Seneste artikler

Bliv opdateret med nyt om disse emner på mail

Vores abonnenter kalder os kritisk, seriøs og troværdig.
Få ubegrænset adgang med et digitalt abonnement.
Prøv en måned gratis.

Prøv nu

Er du abonnent? Log ind her

Anbefalinger

  • David Zennaro
  • Anne-Marie Krogsbøll
David Zennaro og Anne-Marie Krogsbøll anbefalede denne artikel

Kommentarer

I alle diktaturstater bestræber man sig på at begrænse folks adgang til informationer under henvisning til, at man vil undgå "fake news" eller skadelige/forvirrende informationer - altså devisen, at magthaverne ved bedst, hvad der er godt for folket.

I et moderne demokratisk samfund må alle informationer være tilgængelige for dem, der har behov for dem (- der skal jo lige tages højde for privatlivets fred).

At noget er forvirrende eller skræmmende KAN ALDRIG RETFÆRDUGGØRE en begrænsning i adgangen til viden/information.

Voksne mennesker i et demokratisk samfund må bare lære at leve med, at ikke alt er ukompliceret og problemfrit.

Britt Skardhamar

Jeg går også ind for fri information. Men information er jo ikke uvildig. Om information er brugbar, kommer vel an på, hvor den kommer fra og hvad formålet med informationen er og hvilken videnskabelig diskurs der ligger til grund for informationen.

Niels Tommerup (Professor i og gennem en årrække leder af Medicinsk Genetik, ved Københavns Universitet), går ind for et nationalt DNA-register. En tanke der også bakkes op af politiet og selvfølgelig DF. Niels Tommerup citeres for flg: ”Når vi ikke har et register over alle, skyldes det etiske hensyn. Blandt andet har det været fremført, at et register kan bruges til at sige noget om personers egenskaber og anlæg for sygdomme. Det er helt forkert.” og videre: ”[Niels Tommerup] mener ikke, der findes flere følsomme oplysninger i et DNA-register, end der eksempelvis findes i et register over fingeraftryk.” Link nederst.

I artiklen her, lyder det som om, at DNA kan udlede et hav af oplysninger, som potentielt vil kunne omforme præmisserne for nærmest menneskets hele eksisteren, gøre os frie for sygdomme og alt muligt umuligt gennem fremtidig individuel genmanipulation og selvfølgelig at risikere en meget kedelig udvikling, hvis ikke man finder ud af, at forholde sig til de potentielt uhyggelige og asociale perspektiver genetikken, altid er lige om hjørnet med.

Jeg syntes ikke artiklen, efterlader én med nogen som helst klarhed over, hvad det konkret er genetikken beskæftiger sig med.

Kan man læse noget i DNA’en eller ej? Hvorfor kan man på det ene tidspunkt aflæse alverdens og det næste øjeblik stort set intet (såvidt der skal argumenteres for et nationalt DNA-register).

I fald man kan aflæse noget af DNA’en, hvad er det så konkret for sygdomme og egenskaber man kan aflæse?

Link: https://videnskab.dk/ (søg på Niels Tommerup i søgefeltet og artiklen kommer frem)