Baggrund
Læsetid: 4 min.

Patientforening kritiserer nøl med test af nyfødte

I november sidste år indstillede Sundhedsstyrelsen, at alle nyfødte børn skal testes for den dødelige gensygdom cystisk fibrose. Testen har været standard i årevis i de fleste vestlige lande, men i Danmark har myndighederne nølet siden 2012. Sundhedsministeriet har stadig ikke taget endelig stilling
Der bliver taget en blodprøve i hælen på spædbørn, så de kan blive screenet for en række sygdomme. Men den dødelige sygdom cystisk fibrose er ikke en af dem, selv om det er blevet foreslået i lang tid.

Der bliver taget en blodprøve i hælen på spædbørn, så de kan blive screenet for en række sygdomme. Men den dødelige sygdom cystisk fibrose er ikke en af dem, selv om det er blevet foreslået i lang tid.

Finn Frandsen

Indland
8. august 2015

Der er ingen gode argumenter for, hvorfor først Sundhedsstyrelsen og sidenhen Sundheds- og Ældreministeriet har brugt årevis på at godkende en test, der kan opfange, om spædbørn er født med den dødelige gensygdom cystisk fibrose (CF). Det mener forkvinden for Cystisk Fibrose Foreningen, Helle Ousted:

»Testen er så lægefagligt godt beskrevet, og det har store konsekvenser ikke at gøre det. Jo længere tid, der går, før sygdommen bliver opdaget, jo mere uoprettelig skade gør den på børnenes lunger, vækst og trivsel. I Australien har de undersøgt for CF siden 1997, og det samme gør stort set alle vestlige lande, vi normalt sammenligner os med. Jeg ved ikke, hvorfor de har været så lang tid om det inde i Sundhedsstyrelsen.«

I sidste weekend skrev Information om den 10-årige CF-patient Elisabeth Dahl Cramon, der i otte år blev fejldiagnosticeret som astmabarn. Cystisk fibrose er kendetegnet ved, at tykt slim ophober sig i lungerne og fører til hyppige bakterieudbrud. Det var en periode, som ramte familien hårdt, fortalte Elisabeths mor, Mette Cramon:

»De første otte år af Elisabeths liv var én lang indlæggelse. Lægebesøg, lægevagten, børneafdelingen på Kolding Sygehus. Lungebetændelse, halsbetændelse, dræn i ørerne. Til sidst blev det normaltilstanden, at hun bare altid var syg. Det hæmmede hendes vækst, så selv om hun er to år ældre end sin søster Katrine, er de lige høje.«

De fleste andre EU-lande har i flere år testet nyfødte for cystisk fibrose, så man hurtigst muligt kan sætte ind med medicinsk behandling. I Danmark går der i gennemsnit et år, før lægerne opdager, at barnet ikke ’bare’ er normalt sygt, men faktisk har cystisk fibrose. Og det er lang nok tid til at give alvorlige og permanente skader, forklarer Tacjana Pressler, overlæge på Rigshospitalet med over 20 års erfaring af CF-patienter.

Læs også: Økonomi står i vejen for fosterscreening

»Vi har presset på i årevis for at få godkendt tidlig screening, for her på afdelingen står vi med forældrene, når de får stillet diagnosen. Børnene er afpillede, underernærede og har været syge i månedsvis, hvis ikke årevis. Fra udlandet ved vi, at det betyder noget for barnets fysiske og intellektuelle udvikling, at de får behandling så tidligt som muligt,« siger overlægen.

Syltekrukken

I dag bliver alle nyfødte screenet for 16 forskellige medfødte sygdomme, den såkaldte PKU- eller hælprøve, hvor lægen indsamler nogle få dråber blod fra hælen af den nyfødte. I 2012 indsendte sammenslutning af børnelæger, Dansk Pædiatrisk Selskab, forslag til Sundhedsstyrelsen om at optage screening af cystisk fibrose som den ’17. sygdom’ i hælprøven:

»Udvalget finder, at der er meget tungtvejende faglige argumenter for og skal samlet set anbefale indførelse af neonatal screening for cystisk fibrose og ser frem til Sundhedsstyrelsens vurdering,« lyder det i brevet, som er underskrevet af overlæge Allan Meldgaard Lund fra Juliane Marie Centret på Rigshospitalet i København.

Vurderingen fra Sundhedsstyrelsen har imidlertid ladet vente på sig, og det undrer overlægen i dag.

»Arbejdet havde stået på i mange år. Vi havde forberedt det, været hele litteraturen igennem og samlet data fra udlandet. Vi vurderede de nationale forhold, om det var logistisk muligt. Og det var det helt klart. Det er faktisk ret nemt at tilføje cystisk fibrose-screening til den eksisterende test,« siger Allan Meldgaard Lund.

Sendt videre til ministeriet

Allerede i 2013 satte Kristeligt Dagblad fokus på den lange sagsbehandlingstid. Dengang svarede Sundhedsstyrelsen, at man endnu ikke havde ’foretaget den samlede afvejning’:

»Det er ikke noget, vi ønsker at bruge unødig lang tid på, men vi må grundigt omkring det. I forhold til den enkelte familie er det klart en meget ulykkelig situation, men man skal tænke grundigt over, hvad der taler for og imod før indførelsen af nationale screeningsprogrammer,« sagde Steen Jespersen, sektionsleder i Enhed for Forebyggelse og Borgernære Sundhedstilbud, dengang til Kristeligt Dagblad.

Først i november 2014 blev Sundhedsstyrelsen færdig med sin afvejning. Styrelsen ønsker ikke at medvirke i et interview eller svare på, hvilke overvejelser, der har ligget til grund for den lange sagsbehandlingstid. Men i en skriftlig kommentar oplyser Sundhedsstyrelsen, at man nu faktisk anbefaler Sundheds- og Ældreministeriet at indføre screening af nyfødte for cystisk fibrose.

I Sundheds- og Ældreministeriet, hvor indstillingen altså har ligget siden november, ønsker den ny minister Sophie Løhde (V) heller ikke at stille op til interview med Information.

Men i en mail fra ministeriets presseafdeling skriver hun:

»Jeg har endnu ikke haft mulighed for at forholde mig nærmere til Sundhedsstyrelsens anbefaling. Men jeg har som sundhedsordfører fulgt sagen med screening for cystisk fibrose, og jeg er fortsat optaget af, at vi undersøger muligheden for at screene nyfødte for sygdommen, så man kan sætte ind med behandling på et tidligere tidspunkt.«

Sundhedsministeriets presseafdeling ønsker ikke at sætte en tidsramme for, hvornår ministeren kan tage en beslutning i sagen på baggrund af Sundhedsstyrelsens anbefaling.

Følg disse emner på mail

Vores abonnenter kalder os kritisk, seriøs og troværdig.
Få ubegrænset adgang med et digitalt abonnement.
Prøv en måned gratis.

Prøv nu

Er du abonnent? Log ind her